不能问患者这是什么病，只能将这个词记在心里，准备回去看看。

当然了为了汇报的更仔细，超声医生还是问了些其他的，“你这病确诊了吗？”

黄蕊当时也是有这些眼神黯然，说这是遗传的，家里姐姐也有，当时就是姐姐先确诊的，后来还因为肝硬化去世了，她确诊也好几年了，后面就一直定期进行检查。

肝豆状核变性！

武小富闻言也是一惊，确实是不多见。

肝豆状核变性又称Wilson病，这病是1912年首先由Wilson报道的，所以也就如此命名了，是一种以青少年为主的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。

没错，是遗传病，基因病。

哪怕是在如今这个年代，基因病也是“难”的代名词，因为这种病一出现，想要治疗就不只是从具体脏器下手这么简单了，还得着手于基因。

此病是因为基因影响，以致过剩的铜离子在肝、脑、肾和角膜等处沉积，引起肝肾损害、锥体外系症状、精神症状及角膜色素环等。

嗯，这病是可以影响精神的，神经相关病症，涉及到这个方面就更难了，不过也有好消息，那就是此病是至今少数几种可治的神经遗传病之一。

最关键的还是早诊断、早治疗，一旦拖到晚期再进行治疗就基本无效了。

对于肝豆状核变性的临床诊断较为复杂。

体检科的张主任听到超声科医生的话以后，也是有些奇怪，看到病人之后，更是多了几分怜惜。

张主任对这方面并不擅长，但也有些了解，知道这孩子目前也就是定期检查，并没有进行干预之后，就觉得不妥。

但是她也没有什么好的建议，也不想要看着这花一般的孩子，就这么下去，因为拖下去，很可能会和黄蕊的姐姐一样，在花一般的年纪香消玉殒。

张主任的小女儿和黄蕊差不多大，母性挥发，就叫了武小富，看看能不能帮帮黄蕊。

“其实肝豆状核变性的诊断还是很难的。

对于肝内弥漫性结节病变，我们最常想到的是结节型肝硬化。

而结节型肝硬化的形成因素就有很多了，诸如肝炎、寄生虫、Wilson病、慢性肝淤血等等。

Wilson病的诊断，其实在我们询问病史的时候就很重要，阳性的家族史和疾病史能帮助我们进行疾病的排除和诊断。

黄蕊的姐姐确诊肝豆状核变性，而经过家族筛查，本人也

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